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Síndrome X frágil. Manual para profesionales y familiares

Nuevo

Autores: Varios
Editorial: Ediciones de la U
Edición: Primera, 2014
Formato: Libro
Rústica, 17 x 24 cm
273 páginas
Peso: 0,4400 Kg
ISBN: 9789587622324
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Reseña. Síndrome X frágil. Manual para profesionales y familiares

Recuerdo el tiempo de la no existencia. Eran los primeros años ochenta y ni Ernesto ni Ramón, quienes compartían tantas cosas de su comportamiento, de sus competencias cognitivas, de su modo de relacionarse e incluso de su apariencia física, tenían el apellido ex Frágil' en sus historias clínicas, no existía esa palabra en nuestra realidad diaria ni en la mayoría de las unidades especializadas en los hospitales, aunque ya hacía algún tiempo que se conocía en el mundo un marcador de fragilidad en el cromosoma X que se podía obtener tras un cultivo en un medio deficiente en ácido fólico. Ernesto y Ramón son hombres ya maduros, en los que se confirmó años más tarde, ya localizado el gen causante, la presencia del síndrome X Frágil.

 

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Contenido. Síndrome X frágil. Manual para profesionales y familiares

Prólogo 
Los autores 
A quién va dirigido este libro 
Presentación de la obra 
 
Primera parte
Aspectos médicos: diagnóstico y tratamiento del síndrome X frágil 
 
Capítulo 1 
Aspectos históricos y genéticos del síndrome X Frágil 
Yolanda de Diego Otero
Currículum 
1.1 Introducción 
1.2 Modelo de herencia genética 
1.3 El gen FMR1, la mutación dinámica 
1.4 Metilación e inactivación del gen FMR1 
1.5 Proteína fmrp: expresión y regulación 
 
Capítulo 2 
Aspectos médicos de los pacientes con síndrome X Frágil 
Rocío Calvo Medina
Carolina Quintero Navarro
Lucía Pérez Costillas
Lourdes Sánchez Salido
Currículum 
2.1 Sintomatología importante en la primera infancia y adolescencia 
2.2 Sintomatología presente en adultos afectados por el síndrome X Frágil 
 
Capítulo 3
Nuevas patalogías causadas por la premutación 
Isabel Fernández Carvajal 
Currículum 
3.1 Nuevas patologías 
3.2 Síndrome de Temblor-Ataxia asociado al síndrome X Frágil 
 
Capítulo 4 
Técnicas de diagnóstico y prevención 
Isabel Fernández Carvajal 
Yolanda de Diego Otero 
Currículum 
4.1 Introducción 
4.2 Pruebas moleculares para detectar la mutación del gen FMR1 
4.3 Cribado poblacional, diagnóstico precoz en neonatos 
4.4 Prevención y consejo genético 
 
Capítulo 5 
Tratamiento psicofarmacológico actual y ensayos de tratamiento experimental
Francisco García Guirado
Yolanda de Diego Otero 
Currículum 
5.1 Introducción 
5.2 Ensayo de tratamientos en pacientes 
5.3 Estrés oxidativo celular y tratamiento con antioxidantes del síndrome X Frágil 
 
Capítulo 6 
Propuesta de intervención multidisciplinar integrada para el síndrome X Frágil 
Yolanda de Diego Otero 
Currículum 
6.1 Propuesta de intervención multidisciplinar 
 
Segunda parte
Aspectos educativos, psicológicos y familiares del síndrome X frágil 
 
Capítulo 7 
Fenotipo conductual: conocer para comprender 
Begoña Medina Gómez 
Currículum 
7.1 Introducción 
7.2 Fenotipo conductual en el síndrome X Frágil 
7.2.1 Déficit de atención e hiperactividad 
7.2.2 Movimientos estereotipados 
7.2.3 Rechazo al contacto ocular y defensa táctil
7.2.4 Ansiedad social 
7.3 ¿Cómo mejorar el comportamiento de las personas con síndrome X Frágil? 
7.3.1 Promover actividades físicas, funcionales y motivantes 
7.3.2 Las características de los entornos y pautas de interacción social 
 
Capítulo 8 
Lenguaje y comunicación en el síndrome X Frágil 
Eliseo Diez Itza
M.a Ángeles López
Verónica Martínez
Manuela Miranda 
Jonathan Huelmo 
Currículum 
8.1Introducción 
8.2 Desarrollo temprano 
8.3 Desarrollo fonológico 
8.4 Desarrollo morfosintáctico 
8.5 Desarrollo semántico 
8.6 Desarrollo pragmático 
 
Capítulo 9
Caminos y trayectorias de los niños con síndrome X Frágil y sus familias 
Vitor Franco 
Currículum 
9.1 La esperanza de las familias, de la genética a las relaciones 
9.2 El curso de vida y la inclusión 
9.3 Los grandes hitos en la vida de los niños y sus familias y sus respectivos retos 
9.3.1 Los primeros signos 
9.3.2 Diagnóstico 
9.3.3 Educación infantil 
9.3.4 Educación Básica Obligatoria 
9.3.5 Transiciones escolares 
9.3.6 Salida de la escuela 
 
Capítulo 10 
Caminando por la realidad de las familias con el síndrome X Frágil 
Eduardo Brignani Pérez 
Currículum
10.1 La importancia de la aceptación 1
10.2 Aprender a expresar las emociones negativas 
10.3 La fortaleza nace de compartir en pareja 
10.4 La culpa, esa gran devoradora de energía vital 
10.5 Evitar el aislamiento 
10.6 El tiempo es un buen aliado 
10.7 Vivir el día a día 
10.8 Cuidar el espacio y el tiempo propio y el de los demás
10.9 Los otros/as hijos/as también tienen sus necesidades 
 
Capítulo 11 
Síndrome X Frágil, ese gran desconocido 
José Guzmán García 
Currículum
11.1 Introducción 
11.2 Primeros años 
11.3 Segunda etapa: educación 
11.4 Tercera etapa: vida adulta 
11.5 El futuro de la educación 
11.6 Mujeres con mutación completa: entre dos aguas 
11.7 Las asociaciones de familias 
 
Capítulo 12 
Psicopatología y fenotipo cognitivo conductual en las personas con síndrome X Frágil
Ramón Novell Alsina 
Susanna Esteba-Castillo 
Currículum 
12.1 Introducción 
12.2 Dificultades en el diagnóstico de trastornos mentales en personas con síndrome X Frágil
12.3 Principales trastornos mentales en las personas con síndrome X Frágil. 
12.4 Características de las enfermedades mentales en personas con síndrome X Frágil
12.4.1 Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad 
12.4.2 Trastornos de ansiedad
12.4.3 Autismo 
12.4.4 Trastornos del estado de ánimo 
12.4.5 Conductas repetitivas y Trastorno 
Obsesivo-Compulsivo (TOC) 
12.4.6 Introducción al concepto de fenotipo cognitivo y conductual
12.4.7 Especificidad del fenotipo cognitivo-conductual en varones con mutación completa 
12.4.8 Especificidad del fenotipo cognitivo-conductual en mujeres con mutación completa 
12.5 Conclusiones 
 
Capítulo 13 
Proceso de detección de personas afectadas:  una experiencia 
Isabel García Alonso 
Begoña Medina Gómez 
Currículum 
13.1 Introducción 
13.2 Técnicas de diagnóstico y consejo genético 
13.3 Características fenotípicas de las personas con síndrome X Frágil 
13.4 Estudio sobre el síndrome X Frágil en varones adultos con discapacidad intelectual
 
Referencias bibliográficas 
Glosario 
 
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