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Ciencias de la salud

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Introducción a la genética humana y citogenética convencional – José Humberto Jiménez Madrid - Universidad Libre Seccional Cal Ver más grande

Introducción a la genética humana y citogenética convencional

Nuevo

Autor: José Humberto Jiménez Madrid
Editorial: Universidad Libre Seccional Cali
Edición: Primera, 2012
Formato: Libro
Rústica, 21.5 x 28 cm
289 Páginas
Peso: 0.651 Kg
ISBN: 9789588630816

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Reseña. Introducción a la genética humana y citogenética convencional

Este libro es el resultado de una labor investigativa y docente realizada durante muchos años, tanto en el laboratorio como en el quehacer académico cotidiano. Pretende eslabonar de manera comprensiva, el desarrollo de diferentes disciplinas, para que los estudiantes de las Ciencias de la Salud se inicien en el fascinante mundo de la herencia. El lector es orientado por esquemas sencillos que le permitirán dilucidar cómo los cromosomas adquieren formas espaciales específicas en paquiteno, cuándo son blanco de reestructuración y cómo se agregan en meiosis, mostrándole claramente las probabilidades teóricas de deficiencias fenotípica clínicas, así como cambios concretos de la molécula de ADN que dan origen no solo a productos disgenésicos sino también eugenésicos, para que una vez adquiridas las competencias del” saber” y del “hacer”, compruebe la realidad de los principios básicos en el laboratorio y los integre con el manejo y discusión de las competencias temáticas. Se incluyen además una serie de ejercicios para que al lector pueda vivenciar personalmente la realidad del armado y el diagnóstico de cariotipos con diversas patologías. 

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Contenido. Introducción a la genética humana y citogenética convencional

Presentación

Introducción
El ciclo celular
La interfase
Práctica: Heterocromatica facultativa (cuerpos de barr)
Práctica: Heterocromatica constitutiva (Bandas C)
División celular
Práctica: cultivo de sangre periférica
Práctica: Meiosis. Observación de algunos estadios de meiosis en gónadas masculinas humanas 

10. Control molecular de ciclo celular 

11. Origen de las aberraciones estructurales 

12. Práctica: Elaboración de un cariotipo normal 46, XX 

13. Aberraciones cromosímicas de número de los autosomas 

14. Aberraciones cromosómicas de número de gonosomas 

15. Aberraciones cromosómicas de estructura de los autosomas 

16. Bandeamiento cromosómico convencional 

17. Nomenclatura internacional para el levantamiento de árboles genealógicos 

18. Genética mendeliana 

19. Práctica: Características monogénicas normales con mecanismos de transmisión autosómico  dominante y recesivo 

20. Práctica: visualización y análisis de amplificación por PCR engeles de poliacrilamida (page) del gen CFTR para la identificación de portadores de la mutación AF503 

21. Herencia ligada al cromosoma (X) 

22. Variación en la expresión de los genes 

23. Práctica. Dermatoglifos 

24. Edad de manifestación de las enfermedades 

25. Impronpta genética 

26. Genética de poblaciones 

27. Glosario 

28. Bibliografía general

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